800 տարի առաջ անգլիացին էպիլեպսիա առաջացնող մուտացիան փոխանցել է սերունդներին երեք մայրցամաքներում

800 տարի առաջ անգլիացին էպիլեպսիա առաջացնող մուտացիան փոխանցել է սերունդներին երեք մայրցամաքներում

Մոտ 800 տարի առաջ Մեծ Բրիտանիայում ապրել է մեկը, որի սերունդներն այժմ ապրում են առնվազն երեք մայցամաքում եւ կրում են նույն գենը, որը բարձրացնում է մանկական էպիլեպսիայի վտանգը, պարզել են Մելբուռնի համալսարանի գիտնականները։ Նրանց աշխատանքի արդյունքները հրապարակվել են American Journal of Human Genetics-ում։

Աշխատանքի հեղինակներն օգտագործել են մի քանի տասնյակ մարդկանց կենսաբանկերից SCN1B գենի 121 դիրքերի կետային մուտացիայի գենատիպավորման արդյունքները։ Պարզվել է, որ այս մուտացիան առաջացել է մոտ 800 տարի առաջ, հետազոտությանը մասնակցած մարդկանց ընդհանուր նախնուց։ Ավելի վաղ այս մուտացիան կապվում էր երեխաների աուտոսոմոդոմինանտ էպիլեպսիայի բարձր ռիսկի հետ (GEFS+)։

Գիտնականների կարծիքով՝ այս մուտացիան առաջ է եկել դեռեւս Ավստրլիայի բնակեցումից առաջ։ Նրանք ենթադրել են, որ գենետիկ տարբերակն առաջացել է Անգլիայում, իսկ հետո այն կրողները տեղափոխվել են Ավստրալիա եւ Ամերիկա։

Ծանր աուտոսոմոդոմինանտ հիվանդության հետ կապված մուտացիայի պահպանմանը կարող էր նպաստել այն, որ գենի շատ կրողների մոտ հիվանդությունն ընթացել է թեթեւ կամ ընդհանրապես չի առաջացել։

(Visited 21 times, 1 visits today)
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
ԱԶԴԱԿ